• Nisan 13, 2022

İnsan genetik haritası tamamlandı

İnsan genetik haritası tamamlandı

İnsan genetik haritasının tamamlandığı açıklandı. Bilim insanları, İnsan Genom Projesi’nin ilk taslak insan genom dizisini üretmesinden yaklaşık yirmi yıl sonra, bir insan genomunun ilk eksiksiz, boşluksuz dizisini yayınladı.

İnsan gen haritasının çıkarılması amacıyla yaklaşık 20 yıldır sürdürülen çalışma başarıyla tamamlandı. 2003 yılında başlayan projenin sonuçları sayesinde insan bedeni ve hastalıkların tedavisine yönelik yepyeni bir kapı aralanacak.

Araştırmacılara göre DNA’mızdaki kabaca 3 milyar bazın (veya “harflerin”) eksiksiz, boşluksuz bir dizisine sahip olmak, insan genomik varyasyonunun tam spektrumunu anlamak ve belirli hastalıklara genetik katkıları anlamak için kritik öneme sahip. Çalışma, Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ndeki (NHGRI) araştırmacıların liderliğini içeren Telomere to Telomere (T2T) konsorsiyumu tarafından yapıldı.

Tüm genom dizisinin analizleri, yeni araştırma hatları açan beş kromozom kolu için daha doğru haritalar da dahil olmak üzere kromozom bilgimize önemli ölçüde katkıda bulunacaktır. Bu, kromozomların nasıl düzgün bir şekilde ayrıldığı ve bölündüğü ile ilgili temel biyoloji sorularını yanıtlamaya yardımcı olur. T2T konsorsiyumu, insan genomunda 2 milyondan fazla ek varyantı keşfetmek için artık tamamlanmış genom dizisini referans olarak kullandı. Bu çalışmalar, tıbbi olarak ilgili 622 gen içindeki genomik varyantlar hakkında daha doğru bilgi sağlar.

NHGRI direktörü Eric Green, “Gerçekten eksiksiz bir insan genom dizisi oluşturmak, DNA planımızın ilk kapsamlı görünümünü sağlayan inanılmaz bir bilimsel başarıyı temsil ediyor. Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını anlamak için devam eden birçok çabayı güçlendirecek ve bu da insan hastalıklarının genetik çalışmalarını güçlendirecektir.” dedi.

Artık tamamlanmış insan genom dizisi, insan genomik varyasyonunun veya insanların DNA’sının nasıl farklılaştığının kapsamlı görüşlerini oluşturmayı amaçlayan çalışmalar için özellikle değerli olacaktır. Bu tür kavrayışlar, belirli hastalıklara genetik katkıları anlamak ve gelecekte genom sekansını klinik bakımın rutin bir parçası olarak kullanmak için hayati önem taşımaktadır. Birçok araştırma grubu, araştırmaları için tam insan genom dizisinin yayın öncesi bir sürümünü kullanmaya başladı bile. 

Tam dizileme, genomun yaklaşık %92’sinin haritasını çıkaran İnsan Genom Projesi’nin çalışmalarına ve o zamandan beri yürütülen araştırmalara dayanıyor. Binlerce araştırmacı, karmaşık diziyi deşifre etmek için daha iyi laboratuvar araçları, hesaplama yöntemleri ve stratejik yaklaşımlar geliştirdi.

Bu son %8, çok sayıda gen ve tekrarlayan DNA içerir ve boyut olarak bütün bir kromozomla karşılaştırılabilir. Araştırmacılar, her kromozomun iki kopyasını taşıyan çoğu insan hücresinin aksine, her kromozomun yalnızca bir kopyasına sahip bir insan hücre hattı kullanarak tam genom dizisini oluşturdular. Araştırmacılar, yeni eklenen DNA dizilerinin çoğunun tekrarlayan telomerlere (her kromozomun uzun, arka uçları) ve sentromerlere (her kromozomun yoğun orta bölümleri) yakın olduğunu kaydetti.

Washington Üniversitesi araştırmacısı ve T2T konsorsiyumu eş başkanı Doktor Evan Eichler, “İlk taslak insan genom dizilimine sahip olduğumuzdan beri, karmaşık genomik bölgelerin tam dizilimini belirlemek zor oldu. İşi bitirdiğimiz için çok mutluyum. Planın tamamı, insan genomik varyasyonu, hastalığı ve evrimi hakkında düşünme biçimimizde devrim yaratacak.” dedi.

Bir seferde birkaç yüz baz DNA dizisi sağlayan “kısa okuma” teknolojilerini kullanarak bir insan genomunu dizilemenin maliyeti, İnsan Genom Projesi’nin sona ermesinden bu yana önemli ölçüde düşmüş olan bir rakamla yalnızca birkaç yüz dolardır. Bununla birlikte, bu kısa okuma yöntemlerinin tek başına kullanılması, birleştirilmiş genom dizilerinde hala bazı boşluklar bırakmaktadır. DNA dizileme maliyetlerindeki büyük düşüş, doğruluktan ödün vermeden daha uzun DNA dizi okumaları üretmek için yeni DNA dizileme teknolojilerine yapılan artan yatırımlarla el ele gelir.

Son on yılda, çok daha uzun dizi okumaları üreten iki yeni DNA dizileme teknolojisi ortaya çıktı. Oxford Nanopore DNA dizileme yöntemi tek bir okumada 1 milyona kadar DNA harfini mütevazı bir doğrulukla okuyabilirken, PacBio HiFi DNA dizileme yöntemi yaklaşık 20.000 harfi neredeyse mükemmel doğrulukla okuyabilir. T2T konsorsiyumundaki araştırmacılar, tam insan genom dizisini oluşturmak için her iki DNA dizileme yöntemini de kullandılar.

T2T konsorsiyumunun eş başkanı Karen Miga, “Uzun okuma yöntemlerini kullanarak, insan genomunun en zor, tekrar açısından zengin kısımlarını anlamamızda atılımlar yaptık. Bu eksiksiz insan genom dizisi, genom biyolojisine şimdiden yeni bir bakış açısı sağladı ve bu yeni ortaya çıkan bölgeler hakkında gelecek on yıllık keşifleri sabırsızlıkla bekliyorum.” diyor.

NHGRI’deki araştırma grubu bitirme çabasına öncülük eden konsorsiyum eş başkanı Adam Phillippy’ye göre, bir kişinin tüm genomunu sıralamak önümüzdeki yıllarda daha ucuz ve daha kolay hale gelecek.

Phillippy, ” Gelecekte, birinin genomu dizilimi yaptığında, DNA’sındaki tüm varyantları tanımlayabileceğiz ve bu bilgiyi sağlık hizmetlerine daha iyi rehberlik etmek için kullanabileceğiz. İnsan genom dizisini gerçekten bitirmek, yeni bir gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi açıkça görebildiğimize göre, bunların ne anlama geldiğini anlamaya bir adım daha yaklaştık.” Dedi.