Biyoteknoloji Tekno Haber AKINSOFT 28 Haziran 2021 (0) (182)

CRISPR teknolojisi genetik hastalıkları tedavi etmede kullanılabilir

Bilim insanları, gen teknolojisi CRISPR ile gen düzenlemesinin vücut içinde güvenli ve etkili bir şekilde yapılabileceğini gösteren ilk klinik verileri açıkladı. CRISPR, nadir görülen genetik hastalığa sahip hastaların kan dolaşımına doğrudan enjekte edildi ve ciddi yan etkileri olmaksızın mevcut tedavilerden daha iyi çalıştığı görüldü.

Hücrelerin içindeki genomda kes-yapıştır düzenlemeleri yapan CRISPR gen düzenleme aracı, çok çeşitli hastalıkların tedavisi için büyük umut vaat ediyor. Şu anda birçok insan bu çalışmada yer alıyor ancak neredeyse hepsinde asıl düzenleme vücudun dışında gerçekleşiyor. Hücreler hastadan çıkarılıyor, düzenleniyor ve daha sonra vücuda geri döndürülüyor. Yakın tarihli bir başka çalışma ise genetik bir körlük biçimini iyileştirmek için göze yapılan CRISPR enjeksiyonlarını içeriyordu ancak sonuçlar henüz yayınlanmadı.

Şimdi ise araştırmacılar Intellia Therapeutics ve Regeneron Pharmaceuticals devam eden bir Faz 1 çalışmasına dair bazı hastaların geçici verilerini yayınladı ve bu veriler insan gen düzenlemesini içeren bir CRISPR klinik denemesinin ilk yayınlanan sonuçları oldu. Deneme, transtiretin amiloidoz (ATTR amiloidoz) adı verilen bir hastalığın tedavisine yönelik -NTLA-2001 adlı bir CRISPR adayını araştırıyor. Bu nadir görülen kalıtsal hastalık, bir hastanın yanlış katlanmış transtiretin (TTR) proteinleri üretmesine neden olan TTR genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşuyor. Bu anormal proteinler daha sonra sinirlerde ve organların çevresinde birikerek ağrıya ve komplikasyonlara yol açıyor ve ölümcül sonuçları olabiliyor.

Çalışmanın ilk bölümünde araştırmacılar, ATTR amiloidozu olan altı hastaya intravenöz olarak NTLA-2001 uyguladılar. Bir grup vücut ağırlığının kilogramı başına 0.1 mg doz alırken, ikinci grup 0.3 mg aldı. Daha sonra, kan serumlarındaki TTR proteinlerinin seviyeleri 28 gün boyunca ölçüldü. 0,1 mg grubundaki katılımcıların TTR seviyelerinde ortalama yüzde 52 azalma görürken, 0,3 mg grubunda ortalama yüzde 87 azalma görüldü. Daha yüksek doz grubundaki bir hastada yüzde 96 gibi etkileyici bir azalma sağladı.

Araştırmacılar daha yüksek doz grubunun, genellikle TTR seviyelerini yaklaşık yüzde 80 oranında azaltan mevcut standart tedaviye oranla daha iyi performans gösterdiğini söylüyor. Diğer ana avantajı, NTLA-2001’in tek doz tedavi olması. Çalışmada ayrıca ciddi bir yan etki olmadığı kaydedildi.

Çalışmanın ulusal koordinatör araştırmacısı Julian Gillmore, “ATTR amiloidozu genellikle kronik, ömür boyu tedavi gerektiren ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır. “Bu geçici Aşama 1 verileri, NTLA-2001’i piyasada veya geliştirme aşamasında olan tek seferlik tedavi olarak desteklemektedir.” diyor. Sonraki adımlar için araştırmacılar, 1 mg/kg’lık daha yüksek bir dozu test etmeyi planlıyorlar. Bundan sonraki aşamada çalışma daha büyük bir gruba genişleyecektir.

Benzer Yazılar